患儿家长
我家的孩子是EB病毒相关的噬血细胞综合征，那是不是说明他一定不是原发性噬血细胞综合征了？
原发还是继发，这可以说是噬血患儿家长最关心的问题之一。很多家长认为诊断为EB病毒相关噬血细胞综合征就意味着孩子排除了原发的可能，但真的是这样吗？今天就跟我院医生一起，聊一聊EB病毒相关噬血细胞综合征的那些事。
EB病毒相关噬血细胞综合征（EBV-HLH）是怎么发病的？
EBV-HLH是继发性HLH中最重要的类型，多见于我国、日本等亚洲人群，其病理生理机制为EBV感染的CTL细胞和NK细胞功能缺陷，并异常增生，产生高细胞因子血症及巨噬细胞活化，从而造成广泛的组织损伤。
如果您的孩子是EBV-HLH患儿，以下的小漫画可以帮助您跟他谈论关于疾病的话题：
EBV-HLH一定是继发性的吗？
不一定。
部分EBV-HLH病例被证实存在原发性HLH相关性基因如穿孔素、SH2D1A等突变，这些病例实际上属于原发性HLH的范围，而EBV感染在这些病例中主要扮演了触发因素的角色。一些EBV-HLH病例中虽然没有检测到已知HLH相关性基因突变，但并不能完全排除原发性HLH的可能，因为这些病例中可能存在目前尚未确定的基因突变。
延伸阅读：继发性HLH常见病因有哪些？
(1) 感染：病毒(EB 病毒、疱疹病毒、巨细胞病毒等) ，细菌(伤寒杆菌、大肠杆菌、结核杆菌、金黄色葡萄球菌等) ，支原体，真菌(念珠菌、隐球菌等) ，立克次体，原虫等感染
(2) 恶性肿瘤：淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、急性非淋巴细胞白血病 、多发性骨髓瘤、胸腺瘤、胃癌等
(3) 自身免疫性疾病：系统性红斑狼疮，成人Still 病，结节病等
(4) 免疫缺陷状态：AIDS ，脾切除，长期应用免疫抑制治疗等
(5) 其他：坏死性淋巴结炎，肾切除术后，药物过敏，饮酒过量，慢性肾衰竭，肾移植后等。
目前如何治疗EBV-HLH？
EBV-HLH治疗原则：
1、抗EBV治疗无效。
2、主要依靠化疗和骨髓移植治疗。
3、化疗：一线治疗为HLH-1994或HLH-2004方案，分为初始治疗及巩固治疗两个阶段。一线方案效果不理想的患儿尝试二线、三线方案也可获得良好的效果。
4、初始一线治疗完全缓解，且可除外原发性HLH，则停药观察；否则尽快行HLA配型，寻找相合供者，暂时进入维持治疗，等待造血干细胞移植。
EBV-HLH的预后较差，病死率超过50%，早期明确诊断和治疗方案有助于改善患者预后。疾病治疗过程或许会面临很多艰辛、迷茫与痛苦，但面对共同的敌人，家属一定要有信心，鼓励孩子配合医生完成治疗！
医生团队
血液肿瘤科九病区副主任
从事血液科临床工作近20年，参与国家、部级多项课题研究，在国家级期刊发表论文10余篇。擅长急慢性白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、儿童免疫缺陷病、噬血细胞综合征等疾病的诊断和治疗，擅长儿童良恶性疾病的造血干细胞移植，尤其是在难治复发儿童白血病、慢性活动性EB病毒感染、噬血细胞综合征的化疗、移植方面积累了丰富的临床经验。
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