2025年4月12日-13日，第六届亚太免疫缺陷学会（APSID）学术大会暨第三届儿童免疫&免疫出生缺陷学术大会在北京隆重举行。本次大会吸引来自全球儿童免疫领域和造血干细胞移植领域的专家、学者参会，会议内容涵盖从基础研究到临床应用等各个层面，通过学术报告、专题研讨会等形式，展示最新研究成果，促进免疫学领域的交流与合作，造福全球患者的福祉。
陈姣教授受邀参会
会议现场
会上，陈姣教授进行主题为《Wiskott-Aldrich综合征婴儿期行造血干细胞移植16例疗效分析》学术报告，与世界共享京都智慧成果，充分展现团队在造血干细胞移植治疗Wiskott-Aldrich综合征领域的创新探索和深厚积累，显示出团队在儿童免疫缺陷病诊疗，尤其是移植领域的突出贡献。
陈姣教授作报告
陈姣教授在报告中表示：北京京都儿童医院近8年来，行造血干细胞移植的23例WAS综合征患儿，存活22例，总生存率达95.7%，其中，16例患者是婴儿期行造血干细胞移植，存活15例。本次研究成果，不仅为全球临床实践提供关键循证依据，更促进了儿童造血干细胞移植领域的高质量发展，让更多免疫缺陷患者从中受益。
近年来，北京京都儿童医院血液肿瘤中心团队在儿童免疫缺陷疾病、血液肿瘤疾病及造血干细胞移植等领域取得丰硕成果，累计完成造血干细胞移植820余例。未来，北京京都儿童医院血液肿瘤中心将持续提升诊疗水平，助力全球移植事业的健康、快速发展。
APSID 成果一览
大会报告 oral presentation
题目：Wiskott-Aldrich综合征婴儿期行造血干细胞移植16例疗效分析
第一作者：陈姣通讯作者：孙媛
目的：探讨异基因造血干细胞移植(allogenetic hematopoietic stem cell transplantation, allo-HSCT)治疗1岁以内Wiskott-Aldrich 综合征（Wiskott-Aldrich syndrome, WAS）的安全性及有效性。
方法：回顾性分析2016年3月~2024年6月在北京京都儿童医院行allo-HSCT的16名年龄1岁及以内的WAS患儿临床资料。
结果：共纳入16例男性患儿，WAS基因均为半合子突变，所有患儿均血小板输注依赖，10例患儿有严重感染，9例肺部感染，1例肠道感染；10例均有细菌感染，真菌及结核感染各2例，新冠病毒、卡氏肺孢子菌感染各1例。非血缘脐带血移植11例，HLA 7/10相合1例，HLA 8/10相合4例，HLA 9/10相合2例，HLA 10/10相合4例；同胞全相合移植2例；非血缘外周血干细胞移植3例，HLA 9/10相合1例，HLA 10/10相合2例。同胞全相合移植预处理方案为：BU/CTX/FLU，脐带血及非血缘外周血干细胞移植预处理方案为：BU/FLU/ATG±CTX。GVHD预防方案为：环孢素+MTX±MMF。回输时中位年龄4.5（3~12）月，中位体重6.5（5~9.5）kg。15人（93.8%）植入成功。1例3月患儿因重症肺炎（细菌,真菌,CMV,卡介苗混合感染）难以控制行挽救性脐带血移植，期间肺炎加重继发呼吸衰竭及心功能衰竭，移植后+14天死亡。4例发生急性移植物抗宿主病（graft-versus-host disease，GVHD），均为II级；3例发生慢性GVHD，均为轻度。随防至2024年12月，移植后中位随访时间33（0.5~105）月，15人存活，总生存率为93.8%。
结论：WAS又称湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种由X染色体上WAS基因突变引起的X连锁隐性遗传原发免疫缺陷病，以湿疹、血小板数量减少、血小板体积减小、免疫缺陷以及易患自身免疫性疾病和肿瘤为主要临床特征。HSCT是目前根治WAS最有效方法。移植指征包括WAS评分≥3分，无义/插入/缺失突，WAS蛋白表达缺失，危及生命的出血，反复血小板减少，危及生命的感染及发生自身免疫病或肿瘤等。这些患者建议在5岁以内完成HSCT。在有经验的儿童移植中心，即使在1岁以内行HSCT也有较高生存率。
关键词：Wiskott-Aldrich综合征，儿童，免疫缺陷，造血干细胞移植
孙媛 主任医师 医学博士 教授
北京京都儿童医院院长/血液肿瘤科主任国际组织细胞学会委员中国卫生信息与健康医疗大数据学会儿童青少年健康促进工作委员会副理事长中华骨髓库北京分库专家委员会委员中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员会副主任委员中国妇幼保健协会儿童疾病和保健分会儿童血液疾病与保健学组委员首届中国研究型医院学会儿童肿瘤专业委员会常务委员中国国家儿童医学中心血液肿瘤专科联盟第一届委员会委员中国非公立医疗机构协会理事北京癌症防治学会造血干细胞移植专业委员会常务委员北京非公立医疗机构协会常务理事北京生物制品研究会儿科分会第一届委员会副主任委员北京医师协会儿内科专科医师分会常务理事价值医疗泰山奖第四届评审专家委员会评审委员
从事临床工作近30年，擅长各种类型儿童血液系统及免疫系统疾病的诊断及治疗，专注于造血干细胞移植治疗儿童噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染、难治复发白血病、骨髓衰竭性疾病等各类血液病、原发性免疫缺陷病及遗传代谢病等，国际权威刊物发表论文数十篇。
陈姣 副主任医师 博士
北京京都儿童医院国际部副主任，血液肿瘤科副主任医师北京大学医学部八年制儿科学博士，在北京大学人民医院完成博士阶段培养，主攻儿童血液病方向，从事儿童血液病临床工作10余年中国研究型医院学会儿童肿瘤专业委员会青年委员中国医院协会妇产医院分会第五届委员会委员中国人口文化促进会肿瘤患者关爱工作委员会委员北京妇产协会妇科内分泌分会委员世界中医药学会联合会整合肿瘤专业委员会会员
在国家核心期刊及国内外学术大会上发表论文及文摘40余篇，有SCI文章，多次在全国学术大会发言。擅长：儿童白血病、再生障碍性贫血、舒戴综合征、噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染、WAS综合征、SCID、先天性中性粒细胞减少、贫血、血小板减少、造血干细胞移植（尤其小婴儿移植）、化疗及移植女孩生育及卵巢功能保护等。
服务热线：010-69787777 加入我们：010-69787708
医院地址：北京市昌平区回龙观东大街308号
