2025年4月12日，由PID加油宝贝关爱中心发起的“原发性免疫缺陷病（PID）国际经验分享会暨中国患者倡导大会”在北京成功举办。本次会议汇聚国内外权威专家、医疗机构代表及患者家庭，旨在推动PID领域的国际经验交流，提升中国患者的诊疗水平与生存质量。北京京都儿童医院孙媛教授团队核心成员——陈姣教授受邀出席，分享造血干细胞移植（HSCT）治疗先天性免疫缺陷（IEI）的前沿成果与临床经验。
合影
陈姣教授在会议现场
HSCT：多种IEI的治愈手段
作为会议的重要环节，北京京都儿童医院陈姣教授代表孙媛教授团队，以《造血干细胞移植在先天性免疫缺陷中的应用》为题发表专题演讲。她结合团队多年临床实践，系统分析HSCT治疗重症联合免疫缺陷病（SCID）、Wiskott-Aldrich 综合征（WAS）、原发性噬血细胞综合征（pHLH）、活化的PI3K-δ综合征（APDS）、慢性肉芽肿病（CGD）、舒-戴二氏综合征、重型先天性中性粒细胞减少症（SCN）、极早发炎症性肠病（VEO-IBD）等免疫缺陷病的技术难点及疗效评估，并分享了多个成功救治的疑难案例。
陈姣教授表示：北京京都儿童医院进行SCID移植时采用PT-CY方案，可达到77.8%生存率；WAS移植效果极好，生存率达95.7%，即使婴儿期移植也可达到93.7%；原发性噬血细胞综合征缓解期移植生存率可达96.4%，进展期移植也有52.6%生存率；PIK3CD基因突变导致的APDS移植生存率为92.3%；舒-戴二氏综合征移植生存率已达90%；重型先天性中性粒细胞减少症移植生存率91.7%。
陈姣教授发表专题演讲
陈姣教授指出：IEI是一大类以反复感染、自身免疫病、过度炎症反应及肿瘤易感性为主要表现的疾病，需通过早期筛查实现早诊早治。对于符合移植适应症的IEI患者，应在明确遗传学诊断后选择合适的年龄行HSCT。移植前需注重感染防控、桥接治疗及稳态维持，术中采用减毒预处理方案并优化GVHD预防策略，以提高生存率及移植后生活质量。此外，应加强多学科协作（MDT），关注儿童IEI患者移植后的长期管理，包括生育保护、营养支持、智力发育及康复干预等，实现全生命周期的个体化照护。
发起倡导：推动社会关注与政策支持
原发性免疫缺陷病是一类罕见且复杂的遗传性疾病，早期诊断与规范化治疗对患儿预后至关重要。本次会议不仅汇聚全球多国PID领域专家，通过探讨了PID的筛查技术、精准治疗及长期管理策略，为中国患者家庭提供了与国际接轨的诊疗思路。同时，会议还聚焦患者群体的实际需求。
会上，PID加油宝贝关爱中心联合多家公益组织，发布中国PID患者生存现状调研报告，呼吁将PID纳入新生儿筛查范围、加快特效药医保准入，并完善罕见病分级诊疗体系。参会家属代表表示：“专家们的努力让我们看到了希望，期待社会给予更多关注与支持。”
展望未来：多方合力构建诊疗生态
本次会议为国内PID领域的医患交流、国际协作搭建了重要平台。PID加油宝贝关爱中心是国内专注于原发性免疫缺陷病救助的公益组织，长期致力于患者支持、医学科普及政策倡导，帮助患者家庭对接诊疗资源。北京京都儿童医院已累计完成造血干细胞移植800余例，包括200余例多种罕见的IEI移植，具有丰富的临床经验。
未来，北京京都儿童医院将与PID加油宝贝关爱中心在疾病科普、早期筛查、治疗可及性及患者全生命周期管理上持续发力，助力IEI诊疗水平持续提高。
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