耳聋是人类最常见的致残性疾病之一。听力障碍病因学研究显示，导致耳聋的主要原因分为遗传因素和环境因素。其中，遗传因素占据60%，常染色体隐性遗传占遗传性耳聋80%。这意味着，绝大多数听力障碍都是由于遗传导致，正常人也会生出聋儿。对迟发性耳聋来说，一次性的新生儿听力筛查根本无法检测出致病基因。“隐性”加“迟发”让家长放下了戒备，到了非治不可的阶段，他们要面对的问题已经不止是耳聋了。
6个月到3岁是婴幼儿语言发育的关键期，如果一个听障儿童在这个关键期内，无法通过有效的干预治疗听到声音，就会极大影响语言能力的发育，最终由聋致哑。而这样的结果，正是北京大学第一医院耳鼻喉头颈外科主任刘玉和从医十余年最痛心的事。“太多了，这样的案例”，他惋惜地说，“大部分家长（看到孩子不说话）都说我们慢慢教，孩子贵人语迟。一等，两等，三等，到找专业医生往往都两三岁了，已经错过了最佳的发育治疗时机。”面对因疏忽而导致孩子致聋甚至致哑的父母，医生们真的很心痛也很无奈。天底下，哪有什么“贵人语迟”，那都是医学技术还不够发达时的借口，语迟可能是聋人前兆！
简单来说，基因突变导致的遗传性耳聋一般分为四大类：GJB2，SLC26A4，12SrRNA，GJB3。基本上80%的遗传性耳聋都是由这四类基因的突变导致的。
第一种是先天性耳聋。
也就是说，一出生就是聋儿，通常是由于GJB2基因的突变导致的。这种耳聋可以通过听力测试筛查出来，并且可以通过耳蜗植入进行干预，让孩子获得听力，并且不影响说话能力。
第二种是所谓的“一巴掌致聋”。
“一巴掌”只是一个形象的比喻，因为类似“一巴掌”的行为比如坠床、剧烈运动等而导致耳聋。这类耳聋的致聋基因为SLC26A4。这一基因的突变通常会导致耳朵里面的大前庭导水管膨大，从而一旦受到外界撞击或者外压变化，就可能导致该结构的损伤，引起听力损伤。所以这类患者通过听力筛查也许能筛查出来，也可能无法筛查出来，因此同时进行新生儿基因检测，就显得尤为重要。
第三种是“药物性耳聋”。
也就是说出生的时候或者长到几岁听力都是正常的，但是因为感冒或者使用了氨基糖苷类耳毒性药物，就很有可能诱发致聋。
最后一种，是迟发性耳聋。
也就是说，患者一生出来与正常听力人群并无差异，但是会随着年龄的增加可能出现听力逐渐下降，最终全聋。
针对“一巴掌耳聋”、“药物性耳聋”、迟发性耳聋，通过常规的听力检查是无法发现的，只能通过基因检测才能发现！
哪些人需要做耳聋基因检测呢？
通常来说，建议所有的新生儿都进行常规听力检查和耳聋基因的检测。另外，孕前和孕期也建议进行夫妻双方耳聋易感基因的筛查，可以对孩子进行患遗传性耳聋的风险进行初步评估。
检查出来上述耳聋基因异常怎么办呢？
如果确诊为先天性聋儿，那么尽早干预，比如可尽早进行耳蜗植入，避免由聋致哑。如果确诊为“药物性耳聋”或者迟发性耳聋基因患者，那么，需要在就医时及时告知医生情况，避免使用氨基糖苷类耳毒性药物，并且经常性的关注自己的听力状况，在适当的时候佩戴助听器加以辅助干预治疗。
中心实验室在2019年11月29日，中国妇幼保健协会举行的第四批耳聋基因示范基地授牌仪式中获得了“出生缺陷防控-耳聋基因检测实验基地”牌匾，这标志着我院实验室完全具备检测耳聋基因的能力，能够为这些有需求的孩子们提供耳聋疾病的风险评估，满足临床的检测需求。
中心实验室始终秉承“以患者为中心，以质量为核心”的服务宗旨，充分利用现有的先进设备和完善技术为广大患者提供准确、及时、可靠的服务，为临床提供准确的实验诊断依据。
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