开幕式现场北京京都儿童医院孙媛教授团队核心成员——陈姣主任受邀出席，并作《舒-戴二氏综合征93例临床特征及造血干细胞移植27例预后分析》大会发言。该研究展示了北京京都儿童医院在治疗舒-戴二氏综合征方面的丰富经验，特别是对舒-戴二氏综合征合并粒细胞缺乏、MDS伴泛耐药菌败血症、白血病及MDS伴染色体复杂核型等复杂病例的诊疗策略，其研究成果与临床实践获得了与会专家的高度认可。
陈姣主任受邀参会
值得注意的是，患者至30岁时骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病（AML）的发生率高达30%～40%，若合并严重血细胞减少或MDS/AML，则需行造血干细胞移植（HSCT）治疗。
陈姣主任结合北京京都儿童医院单中心使用HSCT治疗SDS临床案例，在报告中强调：舒-戴二氏综合征虽属良性疾病，但随年龄增长继发MDS/AML的风险显著增高。造血干细胞移植是该病出现严重血液系统并发症的根治性手段，但并非所有患者均需移植，对于符合移植指征者，建议在尚未进展为MDS/AML且无活动性感染的最佳窗口期尽早实施。研究表明，染色体复杂核型提示预后不良，而TP53基因突变与白血病转化密切相关。临床需通过多学科协作加强患者全程监测与管理，从而全面提升患儿长期生存质量。
北京京都儿童医院单中心采用造血干细胞移植（HSCT）治疗27例舒-戴二氏综合征患者的研究数据显示：脐带血移植组占比52%，长期总生存率（OS）为93.3%；而非脐带血移植组占比48%，长期总生存率（OS）达到92.3%，两组均展现出显著的临床疗效。
最后，陈姣主任郑重呼吁：SDS作为罕见病，其社会认知度仍亟待提升。这不仅是医学界的专业课题，更需要社会各界的共同关注与支持。希望通过加强公众科普教育，让更多人了解这一疾病的特点与诊疗重要性；同时开展医疗机构专业培训，提升早期识别和规范诊疗能力。唯有通过全社会共同努力，才能为舒-戴二氏综合征患者架起希望的桥梁，让他们获得及时有效的救治，重获健康未来。
陈姣主任作大会发言
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