2026年6月11日至14日，第31届欧洲血液学协会（EHA）年会在瑞典斯德哥尔摩隆重举行。本届大会以线下与线上相结合的形式召开，汇聚了全球血液领域的学专家与学者，围绕血液疾病的发病机制、精准诊断、前沿治疗及患者管理等议题展开深度交流。北京京都儿童医院血液肿瘤中心孙媛教授团队核心成员——肖娟主任、陈姣主任受邀通过壁报展示，向世界发出了中国儿童血液病领域的“京都之声”。
肖娟主任壁报展示：CNS-HLH患儿移植治疗成果
肖娟主任以壁报形式展示了《Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in primary hemophagocytic lymphohistiocytosis with central nervous system involvement for Children》的研究成果。
该研究回顾性分析了2018年1月至2025年6月于北京京都儿童医院接受异基因造血干细胞移植的74例原发性噬血细胞综合征患儿，其中18例存在中枢神经系统受累。研究显示，18例CNS-HLH患儿中男性10例，女性8例，中位年龄3.6岁。基因突变类型包括FHL-2（PRF1）6例、FHL-3（UNC13D）6例、XLP1（SH2D1A）3例、FHL-4（STX11）2例及CHS（LYST）1例。其中6例以CNS症状为首发表现，12例在病程中出现CNS受累。所有患儿均接受异基因造血干细胞移植，移植物来源包括半相合移植10例、无关供者移植6例及同胞相合移植2例。
在中位随访28.6个月的观察期内，13例患儿存活，5例死亡。5年总体生存率达73.5%，5年无事件生存率为67.2%。死亡主要原因为严重感染及移植相关血栓性微血管病。存活患儿中，4例仍需药物控制癫痫，其余9例无神经系统症状，智力及生长发育与同龄儿相当。研究结论指出，异基因造血干细胞移植是治疗伴有CNS受累的原发性噬血细胞综合征的有效手段，移植前达到疾病缓解可获得更好的生存预后，一旦确诊应尽早进行移植治疗。
陈姣主任壁报展示：京都单中心SDS移植数据发布
陈姣主任团队还以壁报形式展示了题为《Clinical Characteristics and Hematopoietic Stem Cell Transplantation Prognosis in Shwachman-Diamond Syndrome: A Report of 116 Cases From A Single Chinese Center》的研究成果。该研究系统回顾了北京京都儿童医院自2015年7月至2026年2月收治的116例Shwachman-Diamond综合征（SDS）患者的临床特征与造血干细胞移植预后。
SDS是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，临床表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍及骨骼畸形，严重时可进展为骨髓增生异常综合征（MDS）或急性髓系白血病（AML）。研究显示，该队列中男性64例，女性52例，基因检测显示92例为SBDS复合杂合突变，23例为SBDS纯合突变，1例为EFL1复合杂合突变。中位发病年龄小于1个月，中位诊断年龄为14个月。主要临床表现包括慢性腹泻（86.2%）、血细胞减少（97.4%），其中1例进展为AML，11例进展为MDS。肝功能障碍发生率达86.2%。
28例患者接受异基因造血干细胞移植，中位移植年龄26.5个月。供者来源包括16例无关脐带血、7例亲缘半相合及6例无关供者。移植后总体生存率达92.9%，无事件生存率为89.3%。研究结论指出，当SDS合并严重血细胞减少、MDS或AML时，异基因造血干细胞移植是安全有效的治疗选择；相比亲缘半相合和无关供者移植，脐带血移植的移植物抗宿主病发生率更低。该项研究是目前国际上已知的关于SDS移植的最大单中心病例报道，为这一罕见病的规范化诊疗提供了宝贵的中国数据。
初心不改：助力儿童健康事业高质量发展
本次EHA年会上，北京京都儿童医院血液肿瘤中心团队，充分彰显了医院在儿童血液罕见病及造血干细胞移植领域的临床实力与科研水平。近年来，中心在孙媛院长的带领下，已累计完成造血干细胞移植近1000例，核心病种覆盖噬血细胞综合征、舒-戴二氏综合征、原发性免疫缺陷病及地中海贫血等多种疑难罕见疾病，多项成果在国际顶级学术平台上发表与展示。
未来，北京京都儿童医院将继续秉承“用心呵护掌上明珠”的使命，坚守“诚信、精进、开放、利他”的核心价值观，持续推动临床与科研深度融合，为儿童血液病患儿带来更多生命的希望，为全球儿童血液健康事业贡献更多的“中国智慧”。
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