癫痫是小儿神经科很常见的疾病,是由于多种原因引起的。部分癫痫可以找到病因,并通过药物治疗、外科手术、生酮饮食及神经调控治疗等方法可以得到发作控制,预后良好。但是有一种癫痫,病因不清,一旦发作后持续时间很长或发作频繁,非常难治。下面通过一个病例给大家介绍一下这个可怕的疾病。
突如其来的“NORSE”
乐乐(化名)是名非常聪明伶俐的小男孩,有一天突然出现发烧不退,几天后出现意识不清、口唇发紫、口吐白沫、四肢僵直等症状,到医院没查出原因,经过抗感染、镇静、免疫等治疗后仍然抽搐不止,处于昏迷状态,这对于一个普通家庭来说简直就是一场灾难。
后来,乐乐转入我院的神经罕见病科,刚入科时孩子躺在床上,插着胃管,每天意识不清、双眼左斜,流口水,四肢僵直抖动的发作特别频繁,经过诊断,乐乐患上了一种叫做“NORSE”的疾病,这是一种非常罕见的疾病,治疗特别棘手,但是医护们都没放弃,积极探索治疗方法。有一天家长找到医生说家里实在太困难了,想放弃治疗。科室医生一边鼓励家长,一边发动募捐活动帮助他们度过难关。
经过我院神经罕见病科医生、护士的专业治疗和精心呵护,第二天奇迹发生了--乐乐发作开始减少,20天后持续3个多月的抽搐终于停止了,他逐渐能经口吃饭了,可以下地活动了,还能用语言进行简单交流,叫“爸爸妈妈”、数数字,自己玩儿玩具特别高兴,复查脑电图也明显好转了。家长的脸上露出了灿烂的笑容,而作为医护的我们特别欣慰。
什么是“NORSE”?
当难治性癫痫持续状态患者经初步评估后仍找不到原因时,临床上常赋予一个新术语“新发难治性癫痫持续状态”(new - onset refractory status epilepticus,NORSE),是一种以长时间的难治性癫痫发作及病因不明为特征的临床综合征,而非疾病诊断。各种年龄阶段均可发病,但主要以成年期为主。
“NORSE”有哪些表现?
60%患者在发病前常有不明显的发热感染史,一般出现在发病前1-14 天,主要表现为发热、精神行为改变、疲劳、头痛、胃肠道或上呼吸道感染症状,然后迅速演变成难治性癫痫持续状态。癫痫发作形式多样,大部分患者表现为全身抽搐发作,也可表现为身体的某一部位抽搐,或伴其他表现,常需要持续静脉镇静数周或更长时间才能发作好转。约90%的患者反复出现癫痫发作,60%患者预后不佳,其中约20%的患者死亡。
什么原因导致“NORSE”?
NORSE发病机制尚不明确。目前认为这可能与由于遗传背景决定的感染后大脑爆发性炎性反应有关。50%患者通过各种临床和实验室检查无特别发现,个别患者可见一过性磁共振成像和脑脊液改变,被误认为是“可能性脑炎”。研究者发现50%的NORSE患者也可找到病因,最常见原因是自身免疫性或副肿瘤性疾病,如抗NMDA受体脑炎。其他病因为病原体感染:如单纯疱疹病毒、EB病毒、巨细胞病毒、水痘、肺炎支原体、梅毒、弓形虫等。
“NORSE”如何治疗?
病因治疗:对于明确病因的NORSE患者,主要针对其病因进行治疗。
药物治疗:急性期需要持续静脉麻醉治疗控制惊厥发作,但随着停药而容易复发。缓解期需要长期服用抗癫痫药物。此外,免疫治疗可能有效,尽量早期进行,包括一线治疗(激素、免疫球蛋白和血浆交换);二线治疗(他克莫司、利妥昔单抗、环磷酰胺等),但尚缺乏统一的方案指南。
其他治疗:生酮饮食、低体温等治疗也有一定疗效,值得临床探索。
参考资料:
1. 梁锦平。新发难治性癫痫持续状态及相关综合征的共识定义及研究进展。中华实用儿科临床杂志,2019,34 (13):1033-1037
2. 董军,张鹏,陈阳美。新发难治性癫痫持续状态研究进展。癫痫杂志,2019,5(1):30-33
3. https://rarediseases.org/rare-diseases/new-onset-refractory-status-epilepticus-norse/
图片均源自网络或患者提供(已获得家长授权)
北京京都儿童医院神经内科介绍
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