10月11日上午，由中国人民解放军总医院儿科主办的儿童神经系统疑难病和遗传病精准医疗培训班/儿童基因组病临床诊断及无创产前诊断研讨会于在线上会议平台召开。我院医疗副院长孙媛教授受邀出席，并作了《造血干细胞移植治疗儿童遗传代谢病》的精彩分享。
解放军总医院中心小儿内科邹丽萍主任担任大会主席，中国人民解放军总医院、北京儿童医院、北京协和医院、北大妇产儿童医院、北京友谊医院的多名儿科专家齐聚，进行多学科交流，提高对神经系统疑难病诊治水平，普及对基因组病及NIPT的认识和推广。
儿童造血干细胞移植技术日趋成熟，在治疗儿童血液病及免疫系统疾病方面取得了很好的疗效，挽救了众多患儿生命，提高了他们的生存质量。
近年来，造血干细胞移植技术在儿童遗传代谢病的治疗上也开始发挥它的优势。我院血液肿瘤科成立5年来，已完成12例遗传代谢病的移植治疗。其中自体造血干细胞移植治疗异染性脑白质营养不良疾病、脐带血移植治疗粘多糖贮积症、造血干细胞移植治疗尼曼匹克病等的临床应用，都取得了较好效果。
其中，粘多糖贮积症疾病是由于缺陷基因引发，会慢慢侵蚀心脏、骨骼、关节、神经系统，患者往往在青少年时期死亡。
最初，粘多糖的治疗措施是终生使用酶替代疗法，症状有一定改善，但酶替代疗法的疗法有其局限性：其一，因酶不能通过血脑脊液屏障，不能纠正粘多糖损害；其二，长期替代可导致抗体产生而影响疗效；其三，酶制剂价格昂贵，一年治疗费用平均要达100万元，让大部分粘宝宝家庭望而却步。
而造血干细胞移植治疗时间短、治疗费用少，经过移植，粘宝宝们的生存时间能够有所提高，症状有一定的控制，而且一部分症状可以逆转。通过移植和酶替代联合应用治疗粘多糖贮积症，能够更进一步提高疗效。
对于其他有移植适应症的遗传性疾病来说，越早移植效果越好。但要注意的是，儿童不是缩小版的成人，在治疗过程中，需要用特定的儿童移植方案，需要经验丰富的儿童移植医生，需要多学科合作，综合维护保证患儿的生存质量。
专家介绍
·孙媛·
主任医师、博士、教授
北京京都儿童医院医疗副院长
血液肿瘤科主任
儿童血液病知名专家
国际组织细胞学会委员
中国妇幼保健协会脐带血应用专业委员副主任委员
首届中国研究型医院学会儿童肿瘤专业委员会常务委员
中国国家儿童医学中心血液肿瘤专科联盟第一届委员会委员
北京医师协会儿内科专科医师分会理事
北京市昌平区预防接种异常反应调查诊断组专家
中华骨髓库北京分库专家委员会委员
专家介绍：从事临床工作近30年，专注于造血干细胞移植治疗儿童各种类型血液病及原发性免疫缺陷病。开展同胞全相合、非血缘外周血干细胞、非血缘脐带血、亲缘半相合、以及自体脐带血移植治疗高危、难治及复发白血病、淋巴瘤，再生障碍性贫血，各种免疫缺陷病、遗传代谢病、原发性及EB病毒相关性噬血细胞综合征等。对于各种类型贫血、原发性免疫缺陷病以及儿童血液系统恶性肿瘤、出血性疾病，儿童噬血细胞综合征、各类高危难治白血病、各类免疫缺陷病及重型再生障碍性贫血、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等有丰富的临床救治经验。经常参与国内外权威学术会议并进行发言和讲座，国际权威刊物发表论文数十篇。
擅长领域：擅长各种类型儿童血液系统及免疫系统疾病的诊断及治疗，包括：各种类型贫血、出血性疾病以及儿童血液系统恶性肿瘤、先天免疫缺陷病等。尤其擅长造血干细胞移植治疗儿童各种类型血液病及先天免疫缺陷病。如儿童噬血细胞综合征、慢性活动性EB病毒感染、各类高危难治白血病、原发免疫缺陷病、遗传代谢病、骨髓衰竭性疾病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征等有丰富的临床救治经验。
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